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腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

遺傳性耳聾

聽(tīng)力障礙是人類(lèi)常見(jiàn)的出生缺陷之一，我國(guó)有聽(tīng)力障礙的殘疾人高達(dá)2780萬(wàn)，其中0-6歲的聽(tīng)力殘疾兒童約13.7萬(wàn)，每年新生聽(tīng)障兒童2-3萬(wàn)。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1%~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導(dǎo)致，耳聾病因復(fù)雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。科佰生物的遺傳性耳聾標(biāo)準(zhǔn)品為耳聾基因突變檢測(cè)的全過(guò)程提供一種標(biāo)準(zhǔn)化的解決方案，針對(duì)不同的耳聾基因突變類(lèi)型，提供準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)方案，適配多種先進(jìn)的分子生物學(xué)檢測(cè)方法。

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AI-Edigene? GJB3 p.E183K Reference Standard Plus

CBPD0025

AI-Edigene? GJB3 p.R180* Reference Standard Plus

CBPD0028

AI-Edigene? SLC26A4 IVS7-2A>G Reference Standard Plus

CBPD0027

AI-Edigene? SLC26A4 p.H723R Reference Standard Plus

CBPD0026

ChrMT_ m.1555 A>G Reference Standard

CBPD0031

ChrMT_1494 m.1494C>T Reference Standard

CBPD0030

GJB2 p.E120del/p.M195I double mutation Reference Standard

CBPD0016

GJB2 p.G12Vfs*2 Reference Standard

CBPD0021

GJB2 p.G12Vfs*2/p.M34T double mutation Reference Standard

CBPD0022

GJB2 p.G4D Reference Standard

CBPD0023

GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Reference Standard

CBPD0015

GJB2 p.M34T Reference Standard

CBPD0024

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藥靶模型聯(lián)系方式: 華東銷(xiāo)售經(jīng)理：18240630236 全國(guó)銷(xiāo)售經(jīng)理：18066071954
診斷標(biāo)準(zhǔn)品聯(lián)系方式：華東銷(xiāo)售經(jīng)理：15000320447 華北銷(xiāo)售經(jīng)理：18131625521 華南銷(xiāo)售經(jīng)理：13484295986 華中&西南銷(xiāo)售經(jīng)理：13871580511 全國(guó)銷(xiāo)售經(jīng)理：13484295986

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