背景

人類白細胞抗原分子 (human leucocyte antigen，HLA)位于人類的6號染色體短臂，是一段約3.6M的參與免疫反應的多態(tài)性區(qū)域，包含超過200個基因。除同卵雙生子以外幾乎找不到HLA相同者，每個人的HLA千差萬別，是迄今發(fā)現(xiàn)最復雜的遺傳系統(tǒng)，目前IPD-IMGT/HLA數(shù)據(jù)庫已收錄38008種等位基因（3.55版本，2024-01）。

HLA系統(tǒng)由三個區(qū)域組成

 I類區(qū)域對應 HLA-A、-B和 -C基因等，編碼 I類分子的α鏈。I類分子的β2微球蛋白由非HLA區(qū)的基因編碼。此外還包含非經(jīng)典HLA-E、-F、-G。

II類區(qū)域對應 HLA-DR、-DQ和 -DP基因等，編碼 α 鏈基因 (A1) 和 β 鏈基因 (B1)。α鏈和 β鏈配對形成功能性HLA分子。大多數(shù)個體攜帶額外的DRB基因 (DRB3 或 DRB4 或 DRB5)，該基因編碼可能與α鏈配對的不同β鏈。

III類區(qū)域，其中的基因編碼補體系統(tǒng)蛋白質和 TNF 家族基因。

HLA檢測意義

HLA的I 類 A、B、C 位點和 II 類 DR、DQ 位點等位基因的分型檢測在造血干細胞移植，骨髓移植以及肝臟腎臟等其他組織器官移植的供體受體配型中發(fā)揮關鍵作用，供受者雙方的 HLA基因型匹配程度顯著影響移植受體的長期存活率，匹配程度越高，長期存活率越高，HLA 基因型主要是指 HLA-A、B、C、DRB1、DQB1 5個位點。HLA基因分型檢測可以幫助建立造血干細胞捐獻者庫、進行HLA群體遺傳多態(tài)性分析，近年，中華骨髓庫正在積極倡導高分入庫，即對 HLA-A、B、C、DRB1、DQB1等5個基因座位進行4位高分辨率分型檢測，以期從根本上提高HLA配型效率。

同時HLA-I 類 B 座位的單位點如 B27 和 B5801 等基因分型檢測在藥物的個性化選擇如：強直性脊柱炎的輔助診斷和痛風用藥指導中也發(fā)揮重要作用。HLA-B*1502 也被證實與漢族人群因服用抗癲癇藥卡馬西平引起的史蒂芬瓊森癥候群有高度的關聯(lián)性。

獲批試劑盒

截至目前，已有24款HLA核酸檢測相關試劑盒獲批，在獲批的試劑盒中，方法學包含熒光PCR、PCR-熔解曲線法、PCR-SSP法、PCR-SBT法等。伴隨測序技術的發(fā)展，二代測序NGS和三代測序TGS或者單分子測序技術，也常見應用于HLA基因分型的檢測中。其中基于桑格測序的PCR-SBT法是目前世界衛(wèi)生組織推薦的HLA分型方法的"金標準"。

科佰HLA標準品特點

 基于市面上不同的檢測需求，科佰開發(fā)了可以用于HLA核酸檢測試劑盒開發(fā)、HLA基因分型檢測質控的HLA標準品，包括①單一HLA位點基因分型 ②HLA配型多位點基因分型的核酸檢測標準品，涵蓋了中國常見等位基因和與HLA相關藥物指導檢測位點，供廣大客戶選擇。
 

HLA標準品產(chǎn)品列表